胃肠道基质瘤多半发生在胃、小肠及大肠中,由于没有明显症状,往往很难单凭症状诊断发现肿瘤存在。临床上,患者通常在进行胃窥镜检查或治疗其他疾病的手术中,意外发现胃里有肿瘤,经由切片检查,才确定是胃肠道基质瘤。目前全球医界共识,没有良性的胃肠道基质瘤,也就是说,所有的胃肠道基质瘤都为恶性肿瘤。
胃肠道基质瘤常会转移至肝脏与腹膜,也有可能转移至骨骼与肺部。临床治疗胃肠道基质瘤多以手术为主,不过一旦发生转移无法切除,则需采以标靶药物治疗。原因是,基质瘤的成因和基因突变有关,标靶药物是针对基因突变而设计出来的抗癌药物,这种药物除了对付基质瘤外,也用于治疗慢性白血病。至于传统化学治疗,效果不理想,一般不被列入治疗选项。胃肠道基质瘤如同大肠癌、乳癌一样,患者在手术后仍会产生复发现象,而复发的因素,则包含肿瘤大小、分化程度、是否破裂等。因此,一旦被诊断患上胃肠道基质瘤,即使已经进行手术切除,病人仍需每两个月回诊接受追踪检查,包括验血和临床检查。大约每六个月进行影像检查,以追踪肿瘤是否复发。预防复发是手术后治疗的最高指导原则,配合医生追踪治疗,积极预防复发,才能避免肿瘤再度找上门。